Alat Genetik Canggih Memprediksi Tinggi Badan, Kepadatan Tulang, dan Hasil Pendidikan dengan Akurasi

• Alat baru berbasis algoritma machine learning dapat memprediksi tinggi badan seseorang dengan melihat kode genetiknya.
• Alat ini bahkan dapat memberikan informasi tentang kepadatan tulang kaki dan tingkat pendidikan yang mungkin dicapai seseorang dalam karirnya.

Sebagian besar fungsi organisme hidup dikontrol oleh DNA-nya (termasuk bagaimana mereka berkembang, bertahan, dan berkembang biak). Jadi, seseorang dapat menggunakan kode genetik untuk memprediksi sifat organisme.

Pertama kalinya, peneliti di Michigan State University telah menggunakan dataset yang berisi informasi ribuan orang, termasuk genotipe dan sifat unik mereka, untuk mengembangkan alat baru yang dapat secara tepat memprediksi tinggi badan orang dan bahkan dapat menilai risiko penyakit serius seperti kanker dan penyakit jantung.

Alat ini bekerja pada algoritma machine learning yang menganalisis genom untuk memprediksi sifat manusia yang berbeda. Ia dapat memberikan data spesifik orang, termasuk kepadatan tulang kaki dan tingkat pendidikan yang mungkin dicapai. Dan tentu saja, aplikasi tidak hanya berhenti di sana.

Dataset Pelatihan dan Validasi

Dari mana mereka mendapatkan dataset ini, Anda tanyalah? Nah, mereka mengumpulkan seluruh komposisi genetik hampir setengah juta orang dewasa di Inggris dan memberikan data ini ke algoritma machine learning. Data diambil dari sumber informasi kesehatan internasional, UK Biobank.

Sedangkan teknik pengujian genetik konvensional mencari variasi tertentu dalam kromosom atau gen seseorang, model ini mempertimbangkan beberapa variasi genomik dan mengembangkan program untuk prediksi berdasarkan puluhan ribu perbedaan.

Algoritma menganalisis kode genetik dan tinggi badan setiap individu. Secara bertahap ia belajar dari data setiap orang dan mencoba mengidentifikasi apakah ada pola apa pun. Pada akhirnya, algoritma menjadi cukup cerdas untuk menentukan seberapa tinggi seseorang dengan melihat genomnya.

Referensi: Genetics | doi:10.1534/genetics.118.301267 | Michigan State University

Sampai saat ini, algoritma telah divalidasi terhadap 3 hasil (tinggi badan, kepadatan tulang, dan tingkat pendidikan yang dapat dicapai) dan sekarang dapat diterapkan untuk memprediksi sifat kompleks lainnya yang terkait dengan risiko kesehatan, seperti kanker payudara dan diabetes.

Dalam tes validasi, model mampu memprediksi tinggi badan orang dengan kesalahan rata-rata sekitar 1 inci. Meskipun prediktor kepadatan tulang dan pencapaian tingkat pendidikan tidak berhasil dengan baik, mereka cukup akurat untuk mendeteksi orang yang berisiko tinggi mengembangkan osteoporosis (kondisi di mana kepadatan tulang menurun) atau kesulitan di sekolah.

Apa Selanjutnya?

Alat ini akan memungkinkan dokter untuk memberikan intervensi dalam perawatan pasen secepat mungkin dan menunda/mencegah penyakit, memajukan praktik kesehatan presisi.

Peneliti berencana untuk meningkatkan akurasi model dengan mengeksplorasi dataset yang lebih beragam. Ini akan memungkinkan dokter untuk memetakan dengan tepat arsitektur genetik risiko penyakit dan sifat penting.

Baca: 26 Fakta Menarik tentang DNA yang Mungkin Anda Tidak Ketahui

Di masa depan, tes genomik dapat sepele seperti tes golongan darah. Menurut peneliti, ini akan berhampir $50. Jika mereka berhasil, intervensi dini akan menyelamatkan jutaan nyawa dan miliaran dolar dalam biaya pengobatan.